Borov drugačen, a iskren pogled na svet

Po znanje za boljši jutri na 1. znanstveno družinsko konferenco

14:55

Osemletni Bor ima redko gensko napako – delecijo 8. kromosoma ali 8p23.1 deletion. Poleg zmanjšanih intelektualnih sposobnosti ima še epilepsijo, motnje avtističnega spektra, ADHD, nihanje razpoloženja, slabo razvito fino motoriko in koordinacijo ter ravnotežje. Kljub redki bolezni je Borči, kot ga ljubkovalno kličejo družina in prijatelji, živahen, zvedav in včasih nagajiv fant. Njegov širok nasmeh človeku v trenutku ogreje srce. Da bi bilo njegovo odraščanje lažje zanj in za njegovo družino, se bo junija s starši in z dve leti starejšim bratom v Ameriki udeleži 1. znanstvene družinske konference, ki jo organizira fundacija Project 8p v sodelovanju z medicinskim centrom Kolumbijske univerze iz New Yorka.

posebna lepota_bor-2516
Borovo dojemanje sveta je čisto in iskreno. Takšen je tudi njegov nasmeh.

Bor je trenutno edini znan primer te kromosomske napake v Sloveniji. V svetovnem registru je zabeleženih 350 takšnih primerov. Gre za izjemno redko bolezen, ki nima niti svojega imena. Prav tako je dokaj omejeno njeno poznavanje. V želji, da bi Boru omogočila čim bolj kakovostno otroštvo, razvoj in pripravo na kasnejše življenje, sta se starša začela s pomočjo socialnih omrežij povezovati z ljudmi s celega sveta, ki si delijo podobno usodo. To povezovanje je pri vseh prižgalo nov žarek upanja v iskanju in pridobivanju napotkov za kakovostnejše življenje.
Bor je tako vključen v znanstveno medicinsko študijo, povezano z napakami 8. kromosoma, ki jo že približno dve leti izvajajo najboljši raziskovalci s področja medicinske genetike s kolumbijske univerze v New York Cityju. Že pojav te študije in sodelovanje Bora v njej sta družini prinesla posebno, težko opisljivo veselje, neko novo upanje, ker se nekje nekdo trudi raziskati točno tisti del genetskega materiala, ki je pomemben za kakovost življenja Bora in mnogih drugih otrok po vsem svetu. »Kot bi še enkrat zadeli na loteriji,« se pošali Borova mama Duška. »Raziskavo je ob podpori donatorjev ›zagnala‹ Bina Maniar Shah, mama deklice, ki ima prav tako napako na 8. kromosomu. Družina ima dovolj denarja, da je uspela ustanoviti in v dobršni meri tudi financirati raziskovalno skupino znotraj univerze. To je zdaj preraslo v vsesplošno in globalno gibanje, ki je povezalo znane primere z vsega sveta.« Napake na 8. kromosomu so zelo redke in hkrati zelo različne. Področje je še zelo neraziskano. Strokovnjaki, raziskovalci in zdravniki se tako s starši in z otroki vsak dan učijo, beležijo znake in simptome. V upanju, da jih bo to pripeljalo do spoznanja, zakaj do napak pride, in enkrat tudi do odkritja, kako to pozdraviti. Čeprav se v tem trenutku to še sliši kot znanstvena fantastika, skokovit razvoj medicine tudi na področju genskega inženiringa staršem daje upanje.
Predvsem je pomembno, kot poudarjata Borova starša Duška in Rok, da se lahko ti pogovorijo in posvetujejo z nekom, ki deli enako usodo. In konferenca, ki bo konec junija v New Yorku, je namenjena ravno temu, da se tako strokovnjaki kot starši, otroci in njihovi sorojenci srečajo.

Sreča se skriva v drobnih stvareh in družina Četina to dobro ve.
Sreča se skriva v drobnih stvareh in družina Četina to dobro ve.

Dolga pot do diagnoze
Da bi lahko Bor imel zdravstvene težave, se je nakazovalo v zadnjem trimesečju nosečnosti. Zaradi počasne rasti ploda so zdravniki njegov razvoj podrobneje spremljali. V 36. tednu nosečnosti so staršema v Mariboru predlagali odvzem krvi iz popkovine, kar bi lahko ogrozilo plod, zato sta se na predlog osebne ginekologinje odločila, da pridobita drugo mnenje v Ljubljani. Zdravnica je po ultrazvočnem pregledu ovrgla določene sindrome in predlagala čimprejšnji porod. Tako se je Bor rodil skoraj mesec dni pred predvidenim rokom. »Bil je zelo droben,« se spominja Duška, ki je šele čez čas, ko je začela več raziskovati, ugotovila, da je bil »tipičen zahiranček«.
Bor se je rodil v Ljubljani in kljub temu da je ob rojstvu tehtal 2.200 gramov in da so še pred tem zdravniki predvideli možne težave, ni bil napoten v razvojno ambulanto. Prvo leto so ga vsi zdravniki obravnavali kot zdravega dojenčka, čeprav je bil njegov razvoj precej počasnejši. Starša sta razvojni zaostanek dolgo pripisovala temu, da je bil ob rojstvu droben, da je bil porod sprožen predčasno, in sta živela v upanju, da bo vse nadoknadil.
Da je fant vendarle nekoliko drugačen, sta starša pediatrinjo opozorila pri 13 mesecih. »V živo se spomnim, ko je bil Aljoša star eno leto, so pogledi švigali in iz njih je bilo mogoče razbrati, da razume. Bor pa ni. Pri približno letu se je začel šele po vojaško plaziti,« se spominja. Ko je na razvojni zaostanek opozorila pediatrinjo, je ta takoj uredila pregled v Ljubljani, kjer so opravili številne teste in preiskave. In začelo se je skoraj leto čakanja na rezultate. Na presenečenje vseh, tudi genetičarke, so rezultati pokazali, da ima Bor izjemno redko genetsko napako. Sledil je posvet pri genetičarki, ki je staršema dala nekaj osnovnih napotkov, od tam naprej pa sta raziskovala sama.
»Težave, ki jih imajo otroci oziroma osebe z napako 8. kromosoma, so zelo različne. Nekateri lahko obiskujejo normalno šolo, nekateri so na veliko višji intelektualni ravni, kot je Bor. Odvisno je od tega, kako močno je otroka bolezen prizadela, koliko materiala manjka. In to raziskuje tudi študija. Zakaj so eni bolj funkcionalni in zakaj eni manj, zakaj jih polovica ima epilepsijo in druga polovica ne. Vprašanj je ogromno. Odgovorov je za zdaj še bolj malo. Strokovnjaki povezujejo delčke. Kdo ve, morda jim bo uspelo zložiti večjo sliko,« povesta Duška in Rok.

Ne pomilovanje, razumevanje
Duška in Rok sta takoj, še v času čakanja na diagnozo, Boru omogočila samoplačniške ure nevrofizioterapije. Do danes so preizkusili že kar nekaj terapij, a kot pravita, je učinke zelo težko izmeriti. Tako se ravnajo predvsem po tem, ali Bor ob terapijah uživa ali se s terapevtom poveže.
Pomembna prelomnica v njihovem življenju je bila, kot povesta, odločitev, da Bora vključita v razvojni oddelek vrtca. »Prišel je trenutek, ko si je bilo treba na glas priznati, da je najbolje za otroka, da gre v razvojni oddelek vrtca. V klasičnem vrtcu so ga imele vzgojiteljice izjemno rade. Bili so krasna skupina otrok, ampak Bor jih ni več dohajal. Starejši so bili, vedno večja je bila razlika. To je bil prelomen trenutek za nas vse in zdaj vem, da smo se pravilno odločili. Pri Boru se je očiten napredek pokazal že po enem tednu,« je povedala Duška. Rok jo je pri tem dopolnil: »Včasih starši nekoliko z dvomom gledajo na razvojne oddelke. Prepričani so, da če se otrok ne bo tako trudil, ne bo toliko dosegel, kot bi mogoče lahko. Program je prilagojen otrokom, njihovim zmožnostim in zaradi tega lahko hitreje in bolj napredujejo.« Poleg tega so se predvsem mamice teh otrok spoznale, se povezale in danes so druga drugi v oporo. Predvsem vedo, da mame posebnih otrok ne potrebujejo pomilovanja, temveč zgolj razumevanje.

specialbeauty_bor-2069
Bor v družbi brata Aljoše. Starša sta na oba fanta zelo ponosna. Vesela sta, da je Aljoša sprejel nekoliko drugačen Borov svet.

Veliko preizkušenj in še več ljubezni
Duška in Rok priznata, da je bilo in na trenutke še vedno je težko. »Vedno upaš na najboljše. Sprva živiš v iluziji in upanju. Mogoče sva tudi zaradi tega nekaj mesecev prepozno pediatre spodbudila k temu, da so opravili dodatne preiskave,« pove Rok. »Bilo je obdobje, ko sva se oba zlomila. Ko je bilo preprosto vsega preveč. To je bilo obdobje, ko sva bila v procesu sprejemanja,« doda Duška. »V obdobju, ko sem bila tudi brez službe, sem bila zelo razdvojena. Želela sem finančno prispevati v gospodinjstvo, hkrati sem vedela, da me Bor potrebuje še bolj, saj je imel številne terapije tudi v dopoldanskem času. Takrat je bilo precej hudo. Poiskala sem si psihoterapevtsko pomoč. In vesela sem, da sem jo,« se spominja Duška. »Danes bi rekla, da kot družina delujemo dokaj normalno. To je naša normalnost. Včasih pridejo trenutki, ko te dana situacija lahko malo potre, ampak tako je. Najtežje je, kadar razmišljam naprej – čeprav se zavedam, da je treba živeti danes – ampak vsak starš kdaj razmišlja, kako bo z njegovimi otroki čez čas. Normalno je, da se otroci osamosvojijo. Kaj pa Bor? Bo z nama, kako dolgo bova zmogla, ali bo šel na Dobrno, kako bo tam, ga bodo razumeli? Ogromno je vprašanj brez odgovorov, ki te lahko na trenutke nekoliko potrejo.«
Ne glede na vse težave, s katerimi se spopadajo zaradi Borove diagnoze, so srečna družina. »Imamo se radi in imamo ljubeč odnos,« pove Duška. Še posebej Bor je v izražanju svojih čustev zelo iskren. Pri njem ni narejenosti in pretvarjanja. Če ima nekoga rad, mu to pokaže. Kot tudi nazorno pokaže, če ga kaj razjezi. Živi v svetu intenzivnih čustev.

LEA KOMERIČKI KOTNIK
FOTO: osebni arhiv (Urška Golob)

Duška in Rok o družinski zgodbi in življenju z redko boleznijo dolgo nista javno spregovorila. Ko sta se povezala z družinami, združenimi v mednarodni projekt, je ena od mam vsem udeležencem konference podarila nakit, da ga lahko v svojih državah prodajo ali z njimi kako drugače skušajo zaslužiti kakšen dodaten evro, ki bi jim olajšal pot na konferenco. Čeprav je bila Duška sprva nekoliko v dvomih, je to objavila na družabnem obrežju in odziv je bil neverjeten. Takrat sta spoznala, da ni potrebno, da se na to pot podata sama. Kasneje sta se povezala tudi z društvom Enostavno pomagam. Borov odhod na konferenco lahko z donacijo podprete tudi vi.
Humanitarno društvo Enostavno pomagam,
Pod lipami 26, 3000 Celje
TRR: SI56 6100 0000 7496 313 (odprt pri Delavski hranilnici)
SKLIC: SI00 3052018
NAMEN: Donacija za Bora, KODA NAMENA: CHAR

banner-ntrc-martinovanje

Deli